Атаксия это

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем. Основным симптомом заболевания является мозжечковая атаксия. Патоген характеризуется высокой пенетрантностью, а пропуск поколений встречается очень редко. Патологическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка и, реже, атрофия нижней мозжечковой оливы и мозжечковой площадки (varolius pontus). Эти признаки часто возникают в сочетании с дегенерацией систем спинного мозга (клиническая картина похожа на мозжечковую атаксию Фридрейха).

Прогноз при атаксии

Атаксия (от греч. ataxia — расстройство) — это нарушение координации движений; очень распространенное двигательное расстройство. Сила в конечностях либо немного снижена, либо полностью сохранена. Движения становятся неточными, неловкими, нарушается их непрерывность и последовательность, нарушается равновесие при стоянии и ходьбе. Статическая атаксия — это нарушение равновесия при стоянии, а динамическая атаксия — нарушение координации при движении. Развитие корковой атаксии (лобной атаксии) обусловлено повреждением лобной доли головного мозга в результате дисфункции фронтотемпоральной системы спинного мозга. При лобной атаксии наиболее поражена контралатеральная конечность по отношению к пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (более выраженная при поворотах), наклоны или сутулость в ипсилатеральную сторону относительно пораженного полушария. При тяжелом поражении лобной доли пациенты вообще не могут ходить или стоять. Визуальный контроль не влияет на тяжесть нарушения ходьбы. Корковая атаксия характеризуется другими симптомами, типичными для поражения лобной доли, такими как хватательные рефлексы, изменения психики и нарушение обоняния. Симптомокомплекс лобной атаксии очень похож на мозжечковую атаксию. Основным отличием мозжечковых поражений является выраженная гипотония в атаксической конечности. Причинами лобной атаксии являются абсцессы, опухоли и нарушения мозгового кровообращения.

Симптомы атаксии

Атаксия Фридрейха сопровождается экстраганглионарными нарушениями — сердечными и скелетными изменениями. ЭКГ показывает искажение зубцов предсердий и аномальный ритм. Возникают приступы боли в сердце, тахикардия, одышка (при физической нагрузке). Изменения в скелетной системе проявляются характерным изменением формы стопы — склонностью к частым вывихам суставов, расширением свода и удлинением пальцев ног, а также кифосколиозом. Эндокринные нарушения, сопровождающие атаксию Фридрейха, включают сахарный диабет, гипогонадизм и инфантилизм.Лечением атаксии занимается невролог. Лечение в основном симптоматическое и должно включать: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные препараты); специфический комплекс гимнастических упражнений ЛФК для укрепления мышц и уменьшения дискоординации. Учитывая патогенез заболевания, препараты, поддерживающие функцию митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е), могут играть важную роль в лечении атаксии Фридрейха.

Дополнительные исследования

Атаксия Фридрейха — это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем. Основным проявлением является смешанная мозжечково-сенсорная атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения систем спинного мозга. Кровные браки очень распространены среди родителей пациентов. Характерной анатомической особенностью атаксии Фридрейха является прогрессирующая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (вплоть до продолговатого мозга). Пучки Голла затронуты в большей степени. Кроме того, повреждаются клетки столба Кларка, а вместе с ними и задний мозжечковый путь.Прогноз при геномных наследственных заболеваниях неблагоприятный. Нейропсихиатрические расстройства развиваются медленно. В большинстве случаев трудоспособность ограничена. Однако при симптоматическом лечении и избегании повторных инфекций, травм и отравлений пациенты могут дожить до глубокой старости. В качестве профилактической меры не следует рожать детей в семьях с наследственной атаксией. Также рекомендуется исключить возможность семейно-брачных отношений.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Мозжечковая атаксия является следствием повреждения полушарий и педункулов мозжечка. В позе Ромберга и при ходьбе пациент падает (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения полушария мозжечка возможно падение на бок или назад. Пациент пошатывается при ходьбе и широко расставляет ноги. Значительно нарушена латеральная походка. Движения объемные, медленные и неловкие (особенно в пораженном полушарии мозжечка). Нарушения координации практически неизменны при зрительном контроле (глаза открыты и закрыты). Страдает речь — она замедляется, становится чахлой, отрывистой и часто скандальной. Почерк становится нечетким, неровным и макрографическим. Возможно снижение мышечного тонуса (больше на пораженной стороне) и ослабление сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза, злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе мозга или мозжечке. Корковая атаксия проявляется в виде неустойчивости при ходьбе, особенно на поворотах, при наклонах в сторону. Если кора головного мозга сильно повреждена, человек может быть практически не в состоянии стоять или ходить. Визуальный контроль не улучшает ситуацию. Кроме того, наблюдаются хватательные рефлексы, психические проблемы, нарушение обоняния.

Симптомы атаксии

Как профилактика атеросклероза — ежегодное УЗИ плечевых артерий после 40 лет, выявление атеросклеротических нарушений, диета и прием препаратов, снижающих уровень холестерина в крови. Основным симптомом атаксии Фридрейха является атаксия, которая проявляется в неустойчивой, неуклюжей походке. Пациент ходит с большим шагом, раскачиваясь из стороны в сторону и широко расставляя ноги. Шарко называл эту походку сужающейся походкой. По мере прогрессирования заболевания нарушение координации распространяется на руки, грудные мышцы и лицо. Выражение лица меняется, а речь становится замедленной и отрывистой. Сухожильные и периостальные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (сначала на нижних конечностях, затем на верхних). В большинстве случаев нарушен слух.

Характеристики атаксии у человека

— Это состояние, объясняет невролог Светлана Рязанцева, является результатом повреждения мозга (например, инсульта, порока развития мозга, наследственных нарушений), повреждения церебральных артерий, нарушений вестибулярного аппарата, гипотиреоза, отравления химическими веществами и дефицита витамина B.Атаксия, как объясняет невролог Светлана Рязанцева, — это одно из нарушений двигательной функции организма. Хотя мышечная сила рук и ног сохраняется или немного уменьшается, сами движения уже не такие точные, как раньше. Человек становится неуклюжим и неловким, нарушается последовательность движений, а также равновесие при стоянии и ходьбе.

Профилактика атаксии

Симптомами вестибулярной формы являются приступы головокружения; ощущение, что все предметы вращаются в одном направлении. Головокружение усиливается при повороте головы, что приводит к шатающейся походке и падениям. Человек старается не поворачивать голову. Кроме того, появляется нистагм — глаза как бы «плывут», возникает тошнота с рвотой.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара) — наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся аутосомно-рецессивным путем. Очень часто он сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией тимической ткани. Развитие заболевания начинается в раннем детстве, когда появляются первые нарушения в виде атаксии. В дальнейшем атаксия прогрессирует, и к 10 годам ходьба становится практически невозможной. Синдром Луи-Бара часто сопровождается экстрапирамидными симптомами (миоклоническая и атетотическая гиперкинезия, гипокинезия), умственной отсталостью и поражением черепных нервов. Характерна склонность к повторным инфекциям (ринит, синусит, бронхит, пневмония), что в основном связано с недостаточностью иммунологических реакций. Из-за дефицита Т-лимфоцитов и иммуноглобулина класса А существует высокий риск возникновения злокачественных опухолей.

МКБ-10

Атаксию лечит невролог. Лечение в основном симптоматическое и должно включать: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные препараты); специфический комплекс гимнастических упражнений ЛФК для укрепления мышц и уменьшения дискоординации. Учитывая патогенез атаксии Фридрейха, важную роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функцию митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).При дифференциации атаксии следует учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике выделяют первичные формы атаксии и преходящие формы, при которых клинические проявления сходны с таковыми при семейной параплегии (спастической), нервной амиотрофии и рассеянном склерозе.

Нервные расстройства

Диагностика атаксии требует подробного опроса пациента, объяснения всех имеющихся жалоб и симптомов, включая время их появления и изменения. Кроме того, необходимо провести ряд расследований:Мозжечковая атаксия является следствием повреждения полушарий и педункулов мозжечка. В позе Ромберга и при ходьбе пациент падает (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. Если поражено полушарие мозжечка, пациент может упасть на бок или назад. Пациент пошатывается при ходьбе и широко расставляет ноги. Значительно нарушена латеральная походка. Движения объемные, медленные и неловкие (особенно в пораженном полушарии мозжечка). Нарушения координации практически неизменны при зрительном контроле (глаза открыты и закрыты). Страдает речь — она замедлена, растянута, отрывиста и часто скандальна. Почерк становится нечетким, неровным и макрографическим. Возможно снижение мышечного тонуса (больше на пораженной стороне) и ослабление сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза, злокачественных новообразований, сосудистых поражений ствола мозга или мозжечка .

Профилактика атаксии

Для диагностики наследственных атаксий необходима прямая или непрямая ДНК-диагностика. Для диагностики атаксии у пациента используются методы молекулярной генетики с последующей непрямой ДНК-диагностикой. На основании этого определяется, может ли возбудитель атаксии быть унаследован другими детьми в семье. Можно провести комплексную ДНК-диагностику, для чего необходимо собрать биоматериал у всех членов семьи (биологических родителей ребенка и всех остальных детей родительской пары). Пренатальная ДНК-диагностика показана редко.Развитие кортикальной атаксии (лобной атаксии) обусловлено повреждением лобной доли мозга вследствие дисфункции фронтопариетальной системы. При лобной атаксии наиболее поражена контралатеральная конечность по отношению к пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (более выраженная при поворотах), наклоны или сутулость в ипсилатеральную сторону относительно пораженного полушария. При тяжелом поражении лобной доли пациенты вообще не могут ходить или стоять. Визуальный контроль не влияет на тяжесть нарушения ходьбы. Корковая атаксия характеризуется другими симптомами, типичными для поражения лобной доли, такими как хватательные рефлексы, изменения психики и нарушение обоняния. Симптомокомплекс лобной атаксии очень похож на мозжечковую атаксию. Основным отличием мозжечковых поражений является выраженная гипотония в атаксической конечности. Причинами лобной атаксии являются абсцессы, опухоли и нарушения мозгового кровообращения.

Причины синдрома атаксии Фридрейха

По мере развития атаксии Фридрейха становятся очевидными экстраганглионарные аномалии — поражения сердца и изменения скелета. ЭКГ показывает искривление придатка предсердия, аномальный ритм. Появляются приступы боли в сердце, тахикардия, одышка (при физической нагрузке). Изменения в скелетной системе проявляются характерным изменением формы стопы — склонностью к частым вывихам суставов, увеличением свода и удлинением пальцев ног, а также кифосколиозом. Правильная координация движений возможна только благодаря высокоавтоматизированной и взаимодействующей деятельности нескольких отделов ЦНС — проводников чувствительности глубоких мышц, вестибулярного аппарата, височной и лобной коры головного мозга, а также мозжечка — центрального органа координации движений.

Дополнительная информация о визуализирующих исследованиях

Основным симптомом атаксии Фридрейха является атаксия, которая проявляется в виде неустойчивой, неуклюжей походки. Пациент ходит с большим шагом, раскачиваясь из стороны в сторону и широко расставляя ноги. Шарко называл эту походку сужающейся походкой. По мере прогрессирования заболевания дискоординация распространяется на руки, грудные мышцы и лицо. Выражение лица меняется, а речь становится замедленной и отрывистой. Сухожильные и периостальные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (сначала на нижних конечностях, затем на верхних). В большинстве случаев нарушен слух.При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдается спинальная атаксия и ее переходные формы, клинические проявления которых сходны с проявлениями семейной параплегии (спастичности), нервной амиотрофии и рассеянного склероза.

Вестибулярная атаксия

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем. Основным симптомом заболевания является мозжечковая атаксия. Патоген характеризуется высокой пенетрантностью, а пропуск поколений встречается очень редко. Патологическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка и, реже, атрофия нижней мозжечковой оливы и мозжечковой площадки (varolius pontus). Часто эти симптомы сочетаются с комбинированной дегенерацией позвонков (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).Диагноз атаксии основывается на обнаружении заболевания в семье пациента и наличии атаксии. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха показывает следующие отклонения: диффузная дельта- и тета-активность, снижение альфа-ритма. Лабораторные тесты показывают нарушения в обмене аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, их выделение с мочой также снижено). МРТ головного мозга показывает атрофию спинного мозга и ствола мозга, а также верхней части червеобразного отростка. Электромиография выявляет аксональное и демиелинизирующее повреждение сенсорных волокон периферических нервов.

Диагностика атаксии

Атаксия (от греческого ataxia — расстройство) — это нарушение двигательной координации; очень распространенное двигательное расстройство. Сила в конечностях либо немного снижена, либо полностью сохранена. Движения становятся неточными, неловкими, нарушается их непрерывность и последовательность, нарушается равновесие при стоянии и ходьбе. Статическая атаксия — это нарушение равновесия при стоянии, а динамическая атаксия — нарушение координации при движении. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара) — это наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся аутосомно-рецессивным путем. Очень часто он сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией тимической ткани. Развитие заболевания начинается в раннем детстве, когда появляются первые нарушения в виде атаксии. В дальнейшем атаксия прогрессирует, и к 10 годам ходьба становится практически невозможной. Синдром Луи-Бара часто сопровождается экстрапирамидными симптомами (миоклоническая и атетотическая гиперкинезия, гипокинезия), умственной отсталостью и поражением черепных нервов. Характерна склонность к повторным инфекциям (ринит, синусит, бронхит, пневмония), что в основном связано с недостаточностью иммунологических реакций. Из-за дефицита Т-лимфоцитов и иммуноглобулина класса А существует высокий риск развития злокачественных опухолей.

Церебеллярная атаксия

Прогноз при геномно-наследственных заболеваниях неблагоприятный. Нейропсихиатрические расстройства развиваются медленно. В большинстве случаев трудоспособность ограничена. Однако при симптоматическом лечении и избегании повторных инфекций, травм и отравлений пациенты могут дожить до глубокой старости. В качестве профилактической меры не следует рожать детей в семьях с наследственной атаксией. Кроме того, рекомендуется исключить возможность кровосмесительных браков.

Блог компании "Каролина Мед"