Гликоген это

Единственным фактором, вызывающим развитие гликогеновых заболеваний, является генетический дефект, который приводит к дефициту определенного фермента, участвующего в метаболизме глюкозы. Все гликогеназы, кроме типа IX, наследуются аутосомно-рецессивно. Это означает, что ген мутации расположен на хромосоме, не сцепленной с полом, и заболевание может возникнуть только в том случае, если каждый из родителей наследует мутацию — с двумя рецессивно измененными генами в аллеле. Если один из генов в паре дефектен, другой — доминантный, нормальный ген — обеспечивает организм достаточным количеством фермента. Такой человек становится носителем гликогеноза, но не заболевает. В парах, где оба партнера являются носителями, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. При гликогенозе типа IX патологический ген расположен в Х половой хромосоме. Гемизиготные самцы имеют XY пару, всегда болеют гликогенозом и передают этот дефект всем своим дочерям. Вероятность передачи мутации от женщины-носителя детям любого пола составляет 50%.

Гликогеноз — лечение в Москве

Патогенетической основой всех гликогенозов является неспособность синтезировать и расщеплять гликоген, его накопление в тканях. Гликоген — единственный буферный полисахарид в организме, своего рода энергетический «склад» — после еды избыток глюкозы преобразуется в гликоген в печени и мышцах, а затем постепенно расщепляется обратно до глюкозы. Благодаря этому механизму уровень сахара в плазме крови поддерживается стабильным, а клетки и ткани организма постоянно снабжаются энергией. При агликогенозе (тип 0) — фермент гликогенсинтаза, отвечающий за выработку гликогена, отсутствует. Пациенты страдают от тяжелой гипогликемии. Специфического лечения не разработано. Патогенетическое лечение консервативное, направленное на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию гепатобилиарного синдрома и дисфункции желудочно-кишечного тракта. В случае осложнений (серьезных повреждений внутренних органов) проводятся хирургические операции. Лечение пациентов проводится следующим образом:

Симптомы гликогеноза

Гликогеноз развивается в младенчестве или раннем детстве. Низкий уровень гликогена в печени проявляется тяжелой гипогликемией натощак. Наблюдается сонливость, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожи, тошнота, рвота, судороги ночью и утром. Пациенты имеют низкий рост, низкую плотность костной ткани и повышенный риск переломов. При болезни Гирке (тип I) симптомы появляются в первые 4 месяца жизни. Для них характерны плохой аппетит, рвота, недостаточный вес, увеличенная печень, непропорциональное строение тела — круглое лицо, большой живот, тонкие конечности. Клинические признаки болезни Помпе (тип II) выявляются в течение нескольких недель после рождения. Младенцы вялые, вялые, со слабым сосательным рефлексом и сниженным аппетитом. Гепатомегалия изменяет пропорции тела — живот увеличивается, руки и ноги остаются стройными. Повреждаются сердце, легкие и нервная система. Существует высокий риск развития сердечной и легочной недостаточности. Пациенты с болезнью Форбса (тип III) имеют легкие или умеренные симптомы. Наблюдаются постабсорбционная гипогликемия, гепатомегалия и накопление подкожного жира на туловище. Мышечная слабость, плохая переносимость физических нагрузок и судороги являются основными симптомами болезни Андерсена (тип IV).

Гликоген — его функции и роль в мышцах и печени человека

Гумофоры в стоматологии: абсолютно все должно быть идеально у человека IN D I V I D U A L N E F O R M R O V A L E D E S N E S В статье…Гликогенозы — это наследственные заболевания, в основе которых лежит генетический дефект выработки ферментов, участвующих в углеводном обмене. Общей чертой является чрезмерное накопление гликогена в миоцитах, гепатоцитах и других клетках. Гликогеноз проявляется в виде гипогликемии, гепатомегалии, мышечной слабости, печеночной, сердечной, дыхательной и почечной недостаточности. Диагностика включает биохимический анализ крови, морфологическое исследование биопсийного материала мышц и печени, определение активности ферментов и молекулярно-генетические тесты. Лечение основано на лечебном питании, лекарственной терапии для коррекции метаболических нарушений, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Гликоген в организме[править | править код]

Ученые обнаружили, что гликоген играет защитную роль при гипоксии головного мозга, например, при инсульте. Руководители группы «Развитие метаболизма и лечение диабета» отмечают, что необходимы дальнейшие исследования положительных и отрицательных функций гликогена в отношении метаболизма в нейронах. Это позволит подобрать терапию не только при миоклонус-эпилепсии, но и при поражениях мозга, сопровождающихся гипоксией. Специфических методов лечения пока не разработано. Патогенетическое лечение консервативное, направленное на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию гепатобилиарного синдрома и дисфункции желудочно-кишечного тракта. В случае осложнений (серьезных повреждений внутренних органов) проводятся хирургические операции. Пациенты получают следующее медицинское лечение:

Осложнения

Гликоген — это полисахарид, который является основной формой хранения глюкозы в клетке. Однако традиционно считается, что синтез гликогена в нейронах не происходит. Однако в работе 2007 года, опубликованной в журнале Nature Neuroscience, было установлено, что болезнь Лафора (миоклоническая эпилепсия), редкое и смертельное нейродегенеративное заболевание, возникающее у взрослых, вызвано отложением гликогена. Впервые была определена возможная причина болезни Лафора и, соответственно, возможные мишени для терапии, а также обнаружена способность нейронов накапливать гликоген, причем это накопление оказывается токсичным. Научное сообщество встретило это открытие неоднозначно, многие поставили под сомнение роль гликогена в развитии заболевания, сместив акцент на нарушение программы клетки по очистке от ненужных веществ в процессе метаболизма. Группа по метаболической инженерии и диабету активно участвует в исследовании этого вопроса. Результаты их исследования были недавно опубликованы в журнале «Молекулярная генетика человека». В частности, исследователи получили неопровержимые доказательства токсического воздействия отложений гликогена на нейроны у пациентов, страдающих миоклонусом и эпилепсией. В частности, в экспериментах на мышах они показали, что отложения гликогена при этом заболевании напрямую связаны с гибелью нейронов и являются пусковым механизмом метаболического дисбаланса в клетках. Все эти процессы в конечном итоге приводят к снижению передачи сигналов в синапсах, развитию симптомов болезни Лафоре или эпилепсии.Патогенетической основой всех гликогенозов является неспособность синтезировать и расщеплять гликоген, его накопление в тканях. Гликоген — это единственный запасной полисахарид в организме, своего рода энергетический «склад» — после еды избыток глюкозы преобразуется в гликоген в печени и мышцах, а затем постепенно расщепляется обратно в глюкозу. Благодаря этому механизму уровень сахара в плазме крови поддерживается стабильным, а клетки и ткани организма постоянно снабжаются энергией. При агликогенозе (тип 0) — фермент гликогенсинтаза, отвечающий за выработку гликогена, отсутствует. Пациенты страдают от тяжелой гипогликемии.

Гликоген — что это такое?

Моделирование десен в стоматологии: все в человеке должно быть абсолютно идеально В статье…Эффективность терапии и вероятность осложнений и смерти зависят от типа патологии. Некоторые гликогенозы незначительно ухудшают качество жизни пациентов и компенсируются по мере взросления, в то время как другие неизлечимы и неизбежно приводят к летальному исходу. Чтобы снизить риск рождения ребенка с гликогенозом, парам из группы риска — тем, у кого есть семейный анамнез или дети с подтвержденным диагнозом — необходимо медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Классификация

При гликогеновых расстройствах 1-11 типа наблюдается генетически обусловленный дефицит фермента, катализирующего цепь глюкоза-гликоген-глюкоза. Тип 1 характеризуется дефектом глюкозо-6-фосфатазы и транслокации глюкозо-6-фосфата, тип 2 — альфа-1,4-глюкозидазы, тип 3 — амило-1,6-глюкозидазы, тип 4 — D-1,4-глюкан-α-глюкозилтрансферазы, Тип 5 — фосфорилаза гликогена миоцитов, тип 6 — фосфорилаза крахмала гепатоцитов, тип 7 — фосфоглюкомутаза, тип 8 — фосфофруктомутаза, тип 9 — киназа фосфорилазы гепатоцитов. Из-за снижения активности или полного отсутствия фермента гликоген накапливается в мышцах, печени, реже в других тканях. Болезнь Томсона проявляется гепатомегалией, нистагмом, атаксией, прогрессирующими неврологическими нарушениями с мышечным гипертонусом, децеребрацией. Типичными симптомами болезни МакАрдла (тип V) являются боль, судороги, чрезмерная усталость и мышечная слабость даже после незначительных нагрузок. Иногда тонические спазмы переходят в генерализованные спазмы, сопровождающиеся общей скованностью. Симптомы болезни Герса (тип VI) менее выражены, и пациенты способны переносить легкие и умеренные физические нагрузки без какого-либо дискомфорта. Существуют дополнительные симптомы поражения печени, такие как потеря аппетита, рвота, тошнота и боль в правом боку.

Общие сведения

Единственным фактором, который может вызвать гликогеновую болезнь, является генетический дефект, приводящий к дефициту определенного фермента, участвующего в метаболизме глюкозы. Все гликогеназы, кроме типа IX, наследуются аутосомно-рецессивно. Это означает, что ген мутации расположен на хромосоме, не сцепленной с полом, и заболевание может возникнуть только в том случае, если мутация наследуется от каждого из родителей — с двумя рецессивно измененными генами в аллеле. Если один из генов в паре дефектен, другой — доминантный, нормальный ген — обеспечивает организм достаточным количеством фермента. Такой человек становится носителем гликогеноза, но не заболевает. В парах, где оба партнера являются носителями, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. При гликогенозе типа IX патологический ген расположен в Х половой хромосоме. Гемизиготные самцы имеют XY пару, всегда болеют гликогенозом и передают этот дефект всем своим дочерям. Существует 50% вероятность передачи мутации от носителя детям обоих полов.Исследования гликогеноза проводятся с 1910 года. В 1928-29 годах была описана симптоматика гликогеноза типа I, «болезни хранения гликогена». Только в 1952 году был выявлен ферментативный дефект и установлена его связь с развитием симптомов. Патогенетические механизмы и способы лечения до сих пор не до конца изучены. На сегодняшний день выявлено 12 типов гликогеноза, из которых 9 наиболее изучены. Заболеваемость низкая, в среднем 1 случай на 40-68 000 жителей. Эпидемиологические показатели одинаковы у обоих полов, но при Х-рецессивном наследовании заболевание чаще встречается у мужчин. Симптомы появляются в младенчестве или раннем детстве, а течение часто неуклонно прогрессирует.

Синтез и конверсия

Варианты гликемии с гипогликемией подвержены риску развития гипогликемической комы. Как правило, заметное снижение уровня глюкозы в крови происходит при пропуске приема пищи, особенно после ночного сна (пропуск завтрака). Пациенты испытывают головокружение, судороги и потерю сознания. Тяжелые формы длительного и нелеченого мышечного гликогеноза приводят к дистрофии скелетных мышц и сердечной недостаточности. Цирроз является осложнением некоторых печеночных гликогенозов.

Блог компании "Каролина Мед"