Гемохроматоз

Фармакологическое лечение заключается в применении дефероксамина (десферал, десферин) в 10 мл 10% раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат проявляет высокую специфическую активность в отношении ионов Fe3+. В то же время 500 мг десферина могут вывести из организма 42,5 мг железа. Лечение длится от 20 до 40 дней. Лечение цирроза, диабета и сердечной недостаточности проводится одновременно. Синдром анемии, часто наблюдаемый у пациентов с ПГК при наличии избытка железа в тканях печени, ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике была разработана схема лечения рекомбинантным эритропоэтином на фоне СА. Препарат способствует повышению утилизации железа из запасов организма, тем самым уменьшая общие запасы этого микроэлемента и повышая уровень гемоглобина. Рекомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела во время сеансов CP дважды в неделю в течение 10-15 недель.

Что вызывает / Причины гемохроматоза:

Заболевание развивается постепенно, на ранних стадиях преобладают неспецифические жалобы на утомляемость, слабость, потерю веса и снижение либидо. На этой стадии пациенты могут испытывать боли в подреберье, сухость кожи и боли в суставах из-за хондрокальциноза крупных суставов. На поздней стадии гемохроматоза развивается классический синдром, состоящий из пигментации кожи (коричневая кожа), цирроза, диабета, кардиомиопатии, гипогонадизма. Клинические проявления наследственного гемохроматоза возникают в зрелом возрасте, когда общее содержание железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающего синдрома заболевания различают гепатопатическую (печеночный гемохроматоз), кардиопатическую (сердечный гемохроматоз) и эндокринную формы.

Общая информация

Количество усвоенного железа зависит от его наличия в организме: чем больше потребность, тем больше железа усваивается. Абсорбция происходит в основном в верхней части тонкой кишки и является активным процессом, с помощью которого железо может быть дополнительно транспортировано в сторону от градиента концентрации. Однако механизмы переноса не известны. Генетическая природа PHC была подтверждена Саймоном и др. в 1976 году, которые обнаружили тесную связь заболевания со специфическими антигенами комплекса гистосовместимости в европейской популяции. Для клинического проявления необходимо наличие двух аллелей CGH у пациента (гомозиготность). Наличие одного общего с пациентом HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллеля PHC. У таких пациентов могут наблюдаться промежуточные симптомы, указывающие на повышенный уровень железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. Если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот всасывание железа обычно немного повышено, и наблюдается незначительное повышение концентрации железа в сыворотке крови, но опасной для жизни перегрузки железом не наблюдается. В то же время, если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением обмена железа, могут появиться клинические и морфологические признаки патологического процесса.

Более подробная информация

В норме в организме содержится около 4 г железа, из которых г находится в гемоглобине, миоглобине, каталазе и других дыхательных пигментах или ферментах. Запасы железа составляют 0,5 г, часть из которых находится в печени, но они не видны при гистологическом исследовании на наличие железа обычными методами. Нормальный ежедневный рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90% в свободной форме, 10% в сочетании с гемом), из которых 1-1,5 мг усваивается.Вторичный гемохроматоз вызывается некоторыми заболеваниями крови, хроническим алкоголизмом, болезнями печени, частыми переливаниями крови, диетой с низким содержанием белка, чрезмерным потреблением железа при приеме биологически активных добавок и безрецептурных поливитаминов.

Введение и исследование биоматериала

С точки зрения этиологии различают первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, что приводит к накоплению железа во внутренних органах. Существует четыре типа наследственного гемохроматоза, в зависимости от дефекта гена и клинической картины: Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, правильно подобранная терапия может продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. Без лечения средняя продолжительность жизни пациентов после диагностики этой патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (в основном цирроза и застойной сердечной недостаточности) является неблагоприятным прогностическим признаком.

Другие заболевания в группе Желудочно-кишечные заболевания:

Среди неинвазивных исследований накопление микроэлементов в печени можно определить с помощью МРТ. Этот метод основан на снижении интенсивности сигнала в перегруженной железом печени. Степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Этот метод позволяет обнаружить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах. Первичный наследственный гемохроматоз – это заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. Он вызывается мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече хромосомы 6. Дефект в гене HFE приводит к нарушению поглощения железа клетками двенадцатиперстной кишки через трансферрин, что вызывает ложный сигнал о дефиците железа. Это, в свою очередь, приводит к увеличению синтеза железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и увеличению всасывания железа в кишечнике (при нормальном потреблении пищи). В результате во многих внутренних органах происходит избыточное накопление железного пигмента гемосидерина, гибнут их функционально активные элементы и развиваются склеротические процессы. При гемохроматозе организм накапливает 0,5-1,0 г железа в год, а болезнь проявляется, когда общий уровень железа достигает 20 г (иногда 40-50 г и более). Прогрессирующая клиническая стадия характеризуется астеновегетативным синдромом, болями в животе, иногда довольно сильными, болями в суставах, снижением либидо и потенции у 50% мужчин и аменореей у 40% женщин. Также могут наблюдаться потеря веса, боли в сердце и учащенное сердцебиение. Физикальное обследование выявляет гепатомегалию, меланодермию и дисфункцию поджелудочной железы (инсулинозависимый сахарный диабет).Генетическая природа ПГК была подтверждена М. Саймоном и др. в 1976 году, которые обнаружили тесную ассоциацию заболевания со специфическими основными антигенами комплекса тканевой совместимости в европейской популяции. Для клинического проявления необходимо наличие двух аллелей CGH у пациента (гомозиготность). Наличие одного общего с пациентом HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллеля PHC. У таких пациентов могут наблюдаться промежуточные симптомы, указывающие на повышенный уровень железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. Если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот всасывание железа обычно немного повышено, и наблюдается незначительное повышение концентрации железа в сыворотке крови, но опасной для жизни перегрузки железом не наблюдается. С другой стороны, если у гетерозигот имеются другие заболевания, связанные с железом, возможны клинические и морфологические доказательства. Тесная связь заболевания с антигенами HLA позволила идентифицировать ген, ответственный за PHC, расположенный на коротком плече хромосомы 6, рядом с локусом A системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 B7 или A3 B14. Количество поглощенного железа зависит от количества железа, присутствующего в организме: чем выше потребность, тем больше железа поглощается. Абсорбция происходит в основном в верхней части тонкой кишки и является активным процессом, с помощью которого железо может быть дополнительно транспортировано в сторону от градиента концентрации. Однако механизмы передачи неизвестны.

Патогенез (что происходит?) гемохроматоза:

Если вы ранее сдавали какие-либо анализы, обязательно отнесите их результаты своему врачу для консультации. Если анализы не были сделаны, мы проведем необходимую работу в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках. Гистологическое исследование выявляет картину генерализованного гемосидероза с поражением печени (одно- и многолобарный цирроз), сердца, поджелудочной железы, щитовидной железы, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов в терминальной стадии.

Онлайн-консультации врачей

Течение заболевания длительное, особенно у пожилых людей. Своевременное лечение продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет в 2,5-3 раза выше у леченых пациентов, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у пациентов с ПГЦ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее частой причиной смерти является печеночная недостаточность.Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременное лечение продлевает жизнь на несколько десятилетий. 5-летняя выживаемость в 2,5-3 раза выше у леченных пациентов, чем у нелеченных. Риск развития ГЦК у пациентов с ПГЦ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее частой причиной смерти является печеночная недостаточность.

Причины гемохроматоза

Основная цель терапии – вывести избыток железа из организма и предотвратить осложнения. Пациентов с гемохроматозом сажают на диету, ограничивающую богатые железом продукты (яблоки, мясо, печень, гречневую крупу, шпинат и т.д.) и легкоусвояемые углеводы. Не принимайте поливитамины, аскорбиновую кислоту, добавки железа и алкоголь. Кровопускание используется для удаления избыточного железа из организма при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и ферритина. Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) возникает в результате приобретенного дефицита ферментных систем, участвующих в метаболизме железа, и часто сочетается с другими заболеваниями, поэтому различают следующие варианты: посттрансфузионный, гастроинтестинальный, метаболический, смешанный и неонатальный.

Лечение гемохроматоза:

Гемохроматоз (коричневый сахарный диабет, пигментный цирроз) – это генетически обусловленное нарушение обмена железа, приводящее к отложению железных пигментов в тканях и органах и развитию множественной органной недостаточности. Заболевание, характеризующееся комплексом симптомов (пигментация кожи, цирроз и диабет), было впервые описано в 1871 году и названо гемохроматозом в 1889 году из-за пигментации кожи и внутренних органов. Частота встречаемости наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 человек. Мужчины страдают гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития этой патологии составляет 40-60 лет. В связи с мультисистемным характером заболевания гемохроматоз изучается различными клиническими дисциплинами: гастроэнтерологией, кардиологией, эндокринологией, ревматологией и др. Эндокринные нарушения в виде гипотиреоза, надпочечниковой недостаточности, надпочечников, щитовидной железы (1/3 пациентов), половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80% пациентов. Сахарный диабет является наиболее распространенной формой этой патологии.

Новая литература

Мутация C282U вызывает нарушение дисульфидной связи в домене, что важно для формирования правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2t. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. Обычно роль белка HFE в клетках крипт заключается в модуляции поглощения железа, связанного с трансферрином. У здоровых людей повышенная концентрация железа в сыворотке крови приводит к увеличению поглощения железа клетками глубоких крипт (этот процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может препятствовать TfR-опосредованному поглощению железа клетками крипт и таким образом давать ложный сигнал о низком уровне железа в организме.Биопсия печени показывает обильное отложение железа, что приводит к положительной реакции Перлса. По данным спектрофотометрического анализа, содержание железа составляет более 1,5% от сухого веса печени. Важно количественно измерить железо в образцах биопсии печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии, а затем рассчитать печеночный индекс железа. Этот индекс представляет собой отношение концентрации железа в печени (мкмоль/г сухого веса) к возрасту пациента (в годах). На ранних стадиях ПГК этот коэффициент равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает такого значения при других состояниях, характеризующихся гематосидерозом.

Онлайн-консультации врачей

Распространенность. Популяционные генетические исследования изменили представление о ПГК как о редком заболевании. Распространенность гена PGH составляет 0,03-0,07% – до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 000 населения. Среди белого населения распространенность гомозиготности составляет 0,3%, а распространенность гетерозиготности – 8-10%. Отмечается рост заболеваемости в связи с улучшением диагностики. Распространенность заболевания в европейском сообществе составляет в среднем 1:300. По данным ВОЗ, предрасположенность к гемохроматозу имеется у 10% населения. Если вы ранее сдавали какие-либо анализы, вам следует отнести их результаты своему врачу для проверки. Если вы не сдавали никаких анализов, мы сделаем их в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Общая информация

Диагноз основывается на множественном поражении органов, случаях заболевания у нескольких членов семьи, повышенном уровне железа, выделении железа с мочой, высоком уровне трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен, если присутствует в сочетании с диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной пигментацией кожи. Лабораторные критерии – гиперфермия, повышенный индекс насыщения трансферрина (более 45%). Сывороточный ферритин и экскреция железа с мочой быстро увеличиваются (тест на десферилизацию). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа увеличивается до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), увеличивается соотношение NRF (железо/ELF). С введением генетического тестирования увеличилось число людей с гемохроматозом без клинических признаков перегрузки железом. Тестирование на мутацию C282Y/H63D проводится в группе риска по перегрузке железом. Диагноз наследственного гемохроматоза может быть поставлен, если пациент является гомозиготным носителем мутации C282Y/H63D. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: Рентген суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости, МРТ печени и др.

Что еще рекомендуется для этого обследования?

Если вы хотите задать вопрос своему врачу, воспользуйтесь разделом онлайн-консультаций, там вы сможете найти ответы на свои вопросы и прочитать советы по уходу за собой. Если вас интересуют рейтинги клиник и врачей, вы можете найти информацию в медицинском разделе. Вы также можете зарегистрироваться на медицинском портале Eurolab, чтобы быть в курсе последних новостей и информации с сайта, которые будут автоматически отправляться на ваш адрес электронной почты.Впервые болезнь была описана М. Труазье в 1871 году как синдром, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи и циррозом, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 году. Реклингхаузен придумал термин “гемохроматоз”, чтобы отразить одну из особенностей заболевания: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо сначала накапливается в паренхимальных клетках печени, а затем может откладываться в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе). < В терминальной стадии ГЦК появляются симптомы декомпенсации органов и систем в виде портальной гипертензии, отказа клеток печени, правого и левого желудочков, диабетической комы и истощения. Причиной смерти таких пациентов обычно является кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода, печеночная и сердечная недостаточность, асептический перитонит и диабетическая кома. Существуют латентные гемохроматозы (с участием пациентов с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с явными клиническими симптомами, и терминальный гемохроматоз. Более распространенными формами являются печеночная, кардиопатическая и эндокринная, медленно прогрессирующая, быстро прогрессирующая и стремительная, соответственно.

Когда следует проводить тест на нутритивный гемохроматоз?

Это заболевание также следует дифференцировать с заболеваниями крови (талассемия, сидеробластическая анемия, наследственная трансферриновая анемия, микроцитарная анемия, кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит). С этиологической точки зрения различают первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к накоплению железа во внутренних органах. В зависимости от дефекта гена и клинической картины можно выделить четыре формы наследственного гемохроматоза:

лечение гемохроматоза

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила определить местонахождение гена, ответственного за РН, расположенного на коротком плече хромосомы 6, рядом с локусом А системы HLA и ассоциированного с аллелем A3 и гаплотипами A3 B7 или A3 B14. Этот факт послужил основанием для проведения исследований, направленных на его идентификацию.Наблюдаются эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма, недостаточности надпочечников, щитовидной железы (у 1/3 пациентов) и половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80% пациентов. Сахарный диабет является наиболее распространенной формой этой патологии.

Взятие биоматериала и анализы

В норме в организме человека содержится около 4 г железа, из которых г находится в гемоглобине, миоглобине, каталазе и других дыхательных пигментах или ферментах. Запасы железа составляют 0,5 г, часть из которых находится в печени, но они не видны при гистологическом исследовании на наличие железа обычными методами. Нормальный ежедневный рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90% в свободной форме, 10% в гемокомбинированной форме), из которых всасывается 1-1,5 мг. Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенного дефицита ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто сопровождает другие заболевания, поэтому выделяют следующие варианты: посттрансфузионный, гастроинтестинальный, метаболический, смешанный и неонатальный.

Что такое гемохроматоз –

Потенциальная токсичность объясняется способностью этого металла, как металла переменной валентности, запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению клеточных органелл и генетических структур, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот наблюдается незначительное повышение концентрации железа в сыворотке крови, но нет чрезмерного накопления железа или повреждения тканей. Начало заболевания постепенное. Жалобы на значительную слабость, утомляемость, потерю веса и снижение половой функции у мужчин преобладают в течение многих лет в начальной фазе заболевания. Часто наблюдаются боли в правом подреберье, суставах из-за хондрокальциноза крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Диагностика гемохроматоза

В конечной стадии гемохроматоза развиваются портальная гипертензия, асцит, кахексия. Чаще всего пациенты умирают от кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно повышает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).Клинические проявления наследственного гемохроматоза появляются в зрелом возрасте, когда общее содержание железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (печеночный гемохроматоз), кардиопатическую (сердечный гемохроматоз) и эндокринную формы заболевания.

Онлайн консультация врача

Практически у всех пациентов наблюдается увеличение печени, спленомегалия и цирроз. Дисфункция поджелудочной железы проявляется развитием инсулинозависимого сахарного диабета. В результате повреждения гипофиза гемохроматоз приводит к нарушению половой функции: атрофии яичек, импотенции и гинекомастии у мужчин; аменорее и бесплодию у женщин. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда. Гемохроматоз – наследственное мультисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте и последующим его накоплением во внутренних органах (сердце, поджелудочная железа, печень, суставы, гипофиз). Клиническая форма гемохроматоза характеризуется коричневой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, диабета, кардиомиопатии, болей в суставах, половой дисфункции и др. Диагноз гемохроматоза подтверждается на основании повышенного выделения железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биопсии печени, а также рентгенографии, ультразвуковой и магнитно-резонансной томографии внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом состоит из диеты, приема дефероксамина, кровопускания, плазмафереза, гемосорбции и симптоматического лечения. При необходимости рассматривается возможность трансплантации печени и артропластики.

Диагностика гемохроматоза:

Идентификация гена HFE (связанного с развитием гемохроматоза) стала важным моментом в понимании природы заболевания. Ген HFE кодирует белок, состоящий из 343 аминокислот, структура которого схожа со структурой молекулы МНС класса I. Среди этнических русских носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии составляют не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Связывание HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации C282U HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D сродство к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована методом рентгеновской кристаллографии для определения характера взаимодействия между HFE и легкими цепями 2t и расположения мутаций, характерных для гемохроматоза. Для оценки степени поражения внутренних органов и прогноза заболевания проводятся функциональные тесты печени, уровень глюкозы в крови и моче, гликозилированный гемоглобин и т.д. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: Рентген суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости, МРТ печени и т.д.

Патогенез (что происходит?) при гемохроматозе:

Хотя заболевание прогрессирует, своевременная терапия может продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. Без лечения средняя продолжительность жизни пациентов после диагностики этой патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (в основном цирроза и застойной сердечной недостаточности) является прогностическим фактором.Если вы ранее сдавали какие-либо анализы, возьмите их результаты у своего врача для консультации. Если анализы не были сделаны, мы проведем необходимую работу в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Что вызывает/вызывает гемохроматоз:

На поздних клинических стадиях гистологические изменения в печени обычно соответствуют септальному или малому билиарному циррозу с массивными отложениями гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах и эпителии желчных протоков. У большинства пациентов железо откладывается в основном в печени. Печень увеличена почти у всех пациентов. Консистенция печени плотная, поверхность ее гладкая, в некоторых случаях она болезненна при пальпации. Спленомегалия встречается у 25-50% пациентов. Внепеченочные проявления встречаются редко Паралитический сахарный диабет развивается у 80% пациентов. Часто он является инсулинозависимым.

Прогноз и профилактика

Если гемохроматоз диагностирован до развития цирроза, то заболевание не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни пациента с гемохроматозом может достигать 10 лет. Тесная связь заболевания с антигенами HLA позволила определить местонахождение гена, ответственного за PHC, расположенного на коротком плече хромосомы 6, рядом с локусом A системы HLA и связанного с аллелем A3 и гаплотипами A3 B7 или A3 B14. Этот факт послужил толчком для проведения исследований по его выявлению.

Причины гемохроматоза

Различают латентный гемохроматоз (поражающий пациентов с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), имеющий четкие клинические симптомы, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются печеночная, кардиопатическая и эндокринная формы: медленно прогрессирующая, быстро прогрессирующая и стремительная соответственно.Прогрессирующая клиническая стадия характеризуется астеновегетативным синдромом, болями в животе, иногда довольно сильными, болями в суставах, снижением либидо и потенции у 50% мужчин и аменореей у 40% женщин. Также могут наблюдаться потеря веса, боли в сердце и учащенное сердцебиение. Физикальное обследование выявляет гепатомегалию, меланодермию и дисфункцию поджелудочной железы (инсулинозависимый сахарный диабет).

Вторичный гемохроматоз может быть вызван некоторыми заболеваниями крови, хроническим алкоголизмом, заболеваниями печени, частыми переливаниями крови, диетой с низким содержанием белка или чрезмерным потреблением железа при приеме добавок и поливитаминов без консультации врача. Генетическая природа PHC была подтверждена Simon et al. в 1976 году в европейской популяции тесной ассоциацией заболевания с определенными основными антигенами комплекса тканевой совместимости. Для клинического проявления необходимо наличие двух аллелей CGH у пациента (гомозиготность). Наличие одного общего с пациентом HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллеля PHC. У таких пациентов могут наблюдаться промежуточные симптомы, указывающие на повышенный уровень железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. Если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот всасывание железа обычно немного повышено, и наблюдается незначительное повышение концентрации железа в сыворотке крови, но опасной для жизни перегрузки железом не наблюдается. Однако, если у гетерозигот имеются другие нарушения обмена железа, возможны клинические и морфологические доказательства.

Когда следует пройти обследование на наследственный гемохроматоз? Первичный наследственный гемохроматоз – это аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание. Он вызывается мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече хромосомы 6. Дефект в гене HFE приводит к нарушению поглощения железа клетками двенадцатиперстной кишки через трансферрин, что приводит к ложному сигналу дефицита железа. Это в свою очередь приводит к увеличению синтеза железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и увеличению всасывания железа в кишечнике (при нормальном потреблении пищи). Это приводит к чрезмерному накоплению железного пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибели их функционально активных элементов и развитию склеротических процессов. При гемохроматозе в организме человека ежегодно накапливается 0,5-1,0 г железа, а симптомы заболевания проявляются, когда общая концентрация железа достигает 20 г (иногда 40-50 г и более). Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного поступления в организм экзогенного железа. Состояние может возникнуть при частых, повторных гемотрансфузиях, бесконтрольном приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе, хроническом гепатите В и С, злокачественных новообразованиях, а также при использовании низкобелковой диеты.

Общая информация

Рокализация приносит пользу, если диагноз поставлен вовремя, назначено соответствующее лечение и строго соблюдаются рекомендации лечащего врача. Если болезнь не лечить или лечить неадекватно, она может привести к смерти.