Некоторые женщины, страдающие бесплодием, имеют хромосомные аномалии. Хромосомы – это крошечные структуры, находящиеся внутри клеточного ядра. В них содержится почти вся наша ДНК, или наследственный материал. Если у женщины есть хромосомные аномалии, она подвергается риску выкидыша или вообще не может забеременеть.
Наши врачи
Преждевременная менопауза. Женщины с преждевременной менопаузой чаще имеют аномалии половой хромосомы, как описано выше, или являются носителями гена синдрома слабой Х-хромосомы, который встречается почти у одного из 4000 новорожденных мальчиков, но реже встречается у женщин. С помощью генетической диагностики можно определить, есть ли у женщины повышенный риск рождения больного ребенка. Таким образом, носительница сбалансированной транслокации может иметь здоровых детей, и во многих случаях так и происходит. Однако носители сбалансированной транслокации имеют повышенный риск рождения ребенка с той или иной степенью задержки развития, а тяжесть симптомов зависит от конкретного типа транслокации.
Признаки
Синдром Тернера. Это заболевание характеризуется бесплодием и низким ростом, иногда сопровождается сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом и другими симптомами. Он вызывается отсутствием Х-хромосомы, аномалией одной из Х-хромосом или аномалией одной из Х-хромосом. Нормальное число Х-хромосом, или половых хромосом, у женщин равно 2. Измененное положение хромосом. Почти 2-4% пар с 2 и более выкидышами имеют перестановку или транслокацию хромосом. Люди с транслокациями внешне нормальны и не испытывают никаких жалоб, связанных с транслокацией, за исключением проблемы бесплодия.
Генетика:структурные перестройки хромосом
Миотоническая дистрофия. Это заболевание встречается редко, у одного из 10 000 человек. Если у женщины заболевание протекает в легкой форме, то у ее ребенка оно может быть тяжелым. Миотоническая дистрофия связана со слабостью мышц, отсутствием выражения лица, катарактой, облысением и умственной отсталостью у новорожденных. Поскольку эти синдромы протекают в легкой форме, многим людям диагноз ставится в зрелом возрасте.Хромосомы (см. рис. 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковы у мужчин и женщин. Эти хромосомы называются аутосомами. Хромосомы 23-й пары отличаются у мужчин и женщин и называются половыми хромосомами. Существует два варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. Нормальные женщины имеют две Х-хромосомы (XX), одна из которых передается от матери, а другая – от отца. Нормальные мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому (XY), причем X-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца. На рисунке 2 показаны мужские хромосомы как последняя 23-я пара, представленная комбинацией XY.
Наши врачи
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, возможно, что у ребенка будет несбалансированная транслокация, при которой имеется дополнительный фрагмент одной хромосомы и/или потеря материала другой хромосомы.Синдром поликистозных яичников У некоторых женщин с этим диагнозом может быть генетическое заболевание под названием неклассическая гиперплазия надпочечников. У таких женщин повышается риск рождения детей с генетическими аномалиями и опасными для жизни состояниями, если у отца ребенка есть ген, отвечающий за гиперплазию надпочечников. Это распространенное и недооцененное состояние, угрожающее жизни.
Ответ
Сейчас, когда врачи так много знают о последних достижениях генетики, мы нисколько не удивлены появляющейся информацией о роли генов в развитии бесплодия. Линда Мария Рэндольф, генеральный директор Генетической лаборатории, рассказывает, что можно провести генетический тест на выявление носительства транслокации. Берется образец крови, и клетки крови анализируются в специализированной лаборатории для выявления хромосомных транслокаций. Этот тест называется кариотипированием. Во время беременности также можно пройти тест на выявление хромосомных транслокаций. Это известно как пренатальная диагностика и должно обсуждаться с генетиком. Для получения дополнительной информации см. буклеты “Взятие проб хориона” и “Амниоцентез”.
Клинические обзоры
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У каждого человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для управления ростом и согласованными действиями всего организма. Гены отвечают за многие характеристики нашего тела, такие как цвет глаз, группа крови и рост.Преждевременная менопауза. У женщин с преждевременной менопаузой выше риск иметь аномалию половой хромосомы, как описано выше, или быть носителем гена синдрома слабой Х-хромосомы, который встречается почти у одного из 4000 новорожденных мальчиков и реже встречается у женщин. Генетическая диагностика может быть использована для определения повышенного риска рождения больного ребенка.
Генетика: структурные перестройки хромосом
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В целом, большинство клеток в организме содержат по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас есть два набора по 23 хромосомы в каждом, или 23 пары хромосом. Поскольку на хромосомах находятся гены, мы наследуем две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Хромосомы (и, соответственно, гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК. Некоторым людям трудно говорить о проблемах хромосомных перестроек с членами семьи. Они могут бояться, что создадут проблемы для членов семьи. В некоторых семьях это затрудняет общение и приводит к потере взаимопонимания с членами семьи. Генетики обычно имеют опыт работы с такими семейными ситуациями и могут помочь обсудить проблему с другими членами семьи.
Советы
Обычно ребенок рождается с транслокацией, даже если у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется перестройкой “повторного возникновения” или перестройкой “de novo”. (от латинского слова). В этом случае шансы на повторное рождение ребенка с транслокацией у этих родителей очень малы.Пары, страдающие бесплодием, должны проконсультироваться с профессиональным генетиком перед использованием вспомогательных репродуктивных методов, таких как ИКСИ. Собирается подробный личный и семейный анамнез, в некоторых случаях проводится генетическое тестирование. В связи с развитием генетики специалистам по бесплодию или акушерам трудно угнаться за достижениями в этой области.
Обзоры клиник
В этой брошюре представлена информация о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы могут вызвать. Эта брошюра не предназначена для замены беседы с вашим врачом, но может быть полезна при обсуждении вопросов.Если у одного из членов семьи диагностирована транслокация, хорошо бы обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это позволит другим родственникам при желании пройти тестирование (анализ хромосом клеток крови), чтобы определить, является ли носитель транслокации носителем. Это может быть особенно важно для родственников, у которых уже есть дети или которые планируют беременность. Если они не являются носителями транслокации, они не могут передать ее своим детям. Если они являются носителями, им может быть предложен скрининг во время беременности для анализа хромосом плода.
Генетика: структурные перестройки хромосом
Ребенок с несбалансированной транслокацией может иметь трудности в обучении, задержки в развитии и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть симптомов зависит от того, какие части хромосомы вовлечены в перестройку и какой хромосомный материал присутствует в избытке или отсутствует, поскольку некоторые регионы хромосомы важнее других.Изменение положения хромосомы. Почти 2-4% пар с 2 и более выкидышами имеют перестановку или транслокацию хромосом. Те, у кого транслокация выглядит нормальной, не вызывают беспокойства, за исключением проблемы бесплодия.
Обзоры
Сейчас, когда врачи так много знают о достижениях генетики, нас нисколько не удивляет появившаяся информация о роли генов в развитии бесплодия. С составлением генома человека (т.е. полного набора генов) врачи наверняка обнаружат, что многие явления, причины которых были неизвестны медицине, вскоре можно будет обнаружить с помощью генетического тестирования.У некоторых женщин, страдающих бесплодием, имеются хромосомные аномалии. Хромосомы – это крошечные структуры, находящиеся внутри клеточного ядра. В них содержится почти вся наша ДНК, или наследственный материал. Если у женщины есть хромосомные аномалии, она подвергается риску выкидыша или вообще не может забеременеть.
Обзоры клиник
Правильный набор хромосом очень важен для нормального развития человека. Это происходит потому, что гены, которые дают клеткам нашего тела “инструкции к действию”, расположены на хромосомах. Любое изменение в количестве, размере или структуре хромосом может привести к трудностям в обучении, задержкам в развитии и другим проблемам со здоровьем ребенка.