Болезнь штрюмпеля

Лечение симптоматическое. Назначаются препараты для снижения мышечного напряжения, такие как мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), седативные средства, такие как сибазон (седоксен), нозепам (тазепам), хлоразепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые компрессы на мышцы нижних конечностей. При необходимости применяются точечный массаж, рефлексология, физиотерапия и ортопедические мероприятия. Показано общеукрепляющее лечение: витамины группы В, метаболические средства: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, средства, улучшающие микроциркуляцию.

Нервные расстройства

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля разнятся, в среднем около 3,8 случаев на 100 000 человек. Возраст начала клинических симптомов варьируется в широких пределах – от 1 года до 80 лет. Однако наиболее распространенный возраст начала заболевания – от 10 до 30 лет. В последнее время было выявлено множество генетических вариантов семейной спастической параплегии, и благодаря быстрому развитию генетики они продолжают обнаруживаться. В настоящее время известно, что не менее 17 хромосомных локусов отвечают за дефекты при аутосомно-доминантном наследовании, 29 локусов отвечают за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса связаны с Х-сцепленным наследованием. Болезнь Струмпеля – это наследственное хроническое заболевание, характеризующееся двусторонним повреждением пирамидных путей, сложной системы нейронных структур, отвечающих за двигательную координацию, расположенных в боковых и передних канатиках спинного мозга. Это приводит к мышечному параличу, который вызывает постепенное ослабление нижних конечностей с повышением мышечного тонуса. Болезнь постепенно приводит к неспособности самостоятельно ходить.

Классификация болезни Штрюмпеля

Спастический паралич Штрюмпеля – это хроническое, прогрессирующее, наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. A. Штрюмпель обратил внимание на семейный характер заболевания в 1866 году. Также используется название “семейная спастическая параплегия Эрба-Шрумпеля”, а развитие заболевания происходит постепенно. Чаще всего первые симптомы появляются на втором десятилетии жизни, хотя возраст начала заболевания сильно варьируется. Вначале наблюдается скованность ног и быстрая утомляемость при ходьбе, которая усиливается по мере прогрессирования заболевания. Появляется характерная спастическая походка, с деформацией стоп, поражением стоп Фридрейха, контрактурами сухожилий и мышц, особенно в голеностопных суставах. Слабость нижних конечностей постепенно нарастает, но не приводит к полному параличу нижних конечностей. Клиническое обследование пациентов уже на начальных стадиях заболевания выявляет повышение сухожильных рефлексов, раннее появление патологических рефлексов сгибания и разгибания (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонус стопы, подушечку надколенника. Кожные рефлексы в основном сохранены, функция тазовых органов не нарушена. Сенсорные нарушения отсутствуют. Интеллект сохраняется. Вовлечение верхних конечностей происходит гораздо позже патологического процесса. Спастический гемипарез часто сопровождается признаками повреждения зрительного и глазодвигательного нервов, нистагмом, дизартрией, атаксией и усилением тремора.

Комментарии к статье

Патоморфология. Чаще всего поражаются поясничный и грудной отделы спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Сообщалось о симметричной глиальной перестройке пирамидных трактов в боковых и передних канатиках и пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках передней поясной коры, передних рогов спинного мозга и мозжечковых путей.Основными методами лечения являются миорелаксанты (баклофен, толперизон) и седативные препараты (тазепам, диазепам), которые также обладают мышечным релаксантным эффектом. Лечение начинается с минимальной дозы препарата, которую постепенно увеличивают. Как только спастичность значительно уменьшится, дозу отменяют. При возникновении побочных эффектов необходимо прекратить прием препарата; если это не помогает, дозу следует постепенно снижать. При резкой отмене препарата существует риск возникновения синдрома отмены, т.е. быстрого ухудшения спастичности, превышающего первоначальные симптомы. В тех случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводятся внутримышечно. Возможно местное применение в поясничной области. В случаях сильной спастичности используется баклофеновый насос для непрерывной внутримозговой инфузии. Перечисленные выше методы лечения являются симптоматическими и не позволяют полностью вылечить болезнь Штрюмпеля, однако они дают возможность уменьшить скованность ног и тем самым улучшить подвижность. Другие заболевания в группе Болезни нервной системы:

МРТ спинного мозга позволяет специалистам получить полное представление о структуре спинного мозга, а детализация пирамидных трактов выявляет их истончение. Часто поражения в спинном мозге не обнаруживаются. Это исследование проводится в рамках МРТ позвоночника или, если МРТ противопоказана, КТ. Наличие нижней центральной параплегии как основного симптома и ее семейный характер являются решающими диагностическими факторами. При спорадических и осложненных формах невролог должен провести дифференциальный диагноз с ALS, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией и нейросифилисом. Для дифференциации параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофии проводится МРТ головного мозга. В некоторых случаях выявляются атрофические изменения в коре головного мозга. МРТ позвоночника выявляет дегенеративные и старческие процессы в боковых и передних столбах на уровне грудного и/или поясничного сегментов спинного мозга.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Семейного спастического паралича Штрюмпеля, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или вам нужно обследование? Вы можете записаться на прием к своему врачу. Течение заболевания медленно прогрессирующее; более злокачественное течение наблюдается, когда заболевание возникает в молодом возрасте. На более поздних стадиях заболевания среди двигательных нарушений преобладают гипертония и гиперрефлексия.

Детали исследования

В клинической практике используется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования различают аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если один из родителей болен болезнью Штрюмпеля, вероятность развития заболевания у потомства составляет 50%. Во втором случае, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. В случае Х-сцепленного наследования заболеванию подвержены только мужчины, а женщины являются носителями дефектного гена.